Порфирія – що це таке? Симптоми хвороби вампіра

В процесі пігментного обміну хромопротеїни гемоглобін перетворюється в декілька складових, одна з яких – жовчний пігмент білірубін. Для повноцінного пігментного обміну необхідна участь здорового гемоглобіну. Порушення на стадії його формування, в процесі біосинтезу, називаються порфірія.

Зміст

  • 1. Механізм розвитку хвороби
  • 2. Особливості недуги
  • 3. Причини
  • 4. Види
    • 4.1. Печінкова
      • 4.1.1. Гостра переміжна форма
      • 4.1.2. Варієгатна
      • 4.1.3. Спадкова копропорфірія
      • 4.1.4. Пізня шкірна
    • 4.2. Ерітропоетіческая
      • 4.2.1. Вроджена хвороба Гюнтера
      • 4.2.2. Протопорфірія
    • 4.3. Діагностика
  • 5. Лікувальні заходи

Механізм розвитку хвороби

У структурі гемоглобіну є небілкова частина. Що це таке? Це одна зі складових хромопротеїни – гем В, який утворюється в результаті об’єднання порфиринов з залізом. Порфірини є продуктами окислення порфина – природного пігменту темно-червоного кольору, що має форму кристала.

Гем синтезується в печінці і кістковому мозку. У процесі його освіти беруть участь 8 різних ферментів. Дефект в будь-якому з ферментів призводить до порушення процесу формування, гем проводиться в меншому обсязі.

Це призводить до накопичення в крові і тканинах великої кількості, що не зв’язалися з залізом вільних порфіринів. Надлишки і викликають порфирію, досить рідкісне захворювання.

Особливості недуги

В середні віки в Європі практикувалися шлюби між близькими родичами, що є першою передумовою виникнення генетичних мутацій. Однією з таких генетичних хвороб є порфірія. В даний час близько 12 з 100000 північних європейців страждають від цієї недуги.

За часів Середньовіччя, ця хвороба укладалася в рамки існування вампіризму. Людям, що страждають нею, приписували вампіризм тому, що перебувати на сонці їм було болісно через світлобоязні. Шкіра покривалася виразками, очі червоніли, а пошкоджена тканина ясен глибоко оголювала зуби.

Такі хворі були приречені на відокремлене існування і нічний спосіб життя. Відомо, що король Англії Георг III, мав репутацію вампіра, так як страждав однією з форм порфірії.

У романі «Паризькі таємниці» відомого французького письменника XIX століття Ежена Сю, описаний персонаж, який мав характерні симптоми порфірії. У романі захворювання не пов’язано з вампіризмом.

Причини

Придбана форма може виникнути в будь-якому віці.

Спровокувати розвиток захворювання можуть такі причини:

  • Інфекції бактеріального або вірусного походження.
  • Гормональна перебудова організму при вагітності, першої менструації.
  • Гепатити.
  • Лікарські препарати (антимікробні та антибактеріальні засоби, барбітурати, НПЗП і НПЗЗ, сульфаніламіди).
  • Шкідливі звички (куріння, зловживання спиртними напоями).
  • Регулярне вплив ультрафіолетового випромінювання.
  • Токсичне отруєння.

Види

Захворювання може бути обумовлене генетичною схильністю, або виникнути в результаті придбаного порушення процесу синтезу гема:

  • Генетична (вроджена) порфірія. Успадковується від одного або обох батьків.
  • Придбана. Виникає в результаті впливу зовнішніх негативних чинників.

Патологія може розвинутися в процесі синтезу в печінці або кістковому мозку. Класифікують її види, в залежності від місця виникнення порушення.

Відомі такі види порфиринової хвороби:

Печінкова

Печінкова патологія розвивається у дорослих людей, рідко – в період статевого дозрівання. Вона вражає центральну і периферичну нервові системи. Це викликає м’язову слабкість і розлади психіки. У гострій формі відбуваються спазми кровоносної системи в черевному відділі, перебої в роботі кишечника. Вони супроводжуються нудотою і блювотою, затримкою стільця.

Підвищення рівня катехоламінів в сечі надає їй червоний колір. Цей же фактор провокує напади тахікардії. Артеріальний тиск таких пацієнтів постійно знаходиться вище норми.

Гостра переміжна форма

Ця гостра інтермітуюча форма має досить складний перебіг. Порфірини, що зібралися в тканинах і крові у великій кількості, проникають в нервові клітини, викликаючи деформацію мембран. Це порушує нервову провідність, і призводить до важких поразок ЦНС.

Симптоми порфірії в гострій переміжної формі:

  • Порушення чутливості кінцівок.
  • Болі в животі і м’язах.
  • Напади, схожі на епілептичні.
  • Галлюцінірованія.
  • Нав’язливі маячні стану.

Якщо порфіриновий обмін порушений, і це виражається в гострій формі, загрозу для життя представляє розвиток респіраторного паралічу або кахексія (крайній фізичне і психічне виснаження).

Варієгатна

У такій формі патологія зберігає всі симптоми гострої, ускладнюючи підвищеною світлочутливістю. При контакті з ультрафіолетом шкіра моментально покривається опіками.

Спадкова копропорфірія

При збереженні ознак інтермітуючій порфірії, основним симптомом стають больові відчуття в області живота. Можливі неврологічні розлади легкого ступеня тяжкості.

Пізня шкірна

Урокопропорфірія, або пізня шкірна форма порфириновой хвороби, вражає чоловіків старше 40 років. Характерною особливістю є висока світлочутливість і витончення шкіри, яке різко збільшує можливість її травмування.

Симптоми:

  • Стрімка поява бульбашкових опіків в місцях контакту шкіри з ультрафіолетовими променями.
  • Гіперпігментація і гіпертрихоз.
  • Збільшується печінка.
  • Копропорфірін в калі і сечі присутні на аномально високому рівні.

Рівень копропорфірін в крові збільшується при вживанні алкоголю. Це може викликати порушення відтоку жовчі і розвиток гепатиту.

Ерітропоєтична

Виникає у новонароджених немовлят, або у дітей молодшого віку. Виявляється спонтанно, її розвиток зумовлений вродженою ферментопатією. Характерною особливістю є пурпурна сеча, так як в ній присутня велика кількість порфіринів.

Вроджена хвороба Гюнтера

Виникає у новонароджених дітей, з обтяженою з двох сторін спадковістю. У групі ризику залишаються діти до 3-х років. Захворюванню властиво хронічний перебіг.

Симптоми:

  • Підвищена фоточутливість шкіри.
  • Поява на шкірі бульбашкових ран, при заживанні залишають рубцеві шрами.
  • Деформація хрящової тканини вух і носа.
  • Рожеві або червоні зуби.
  • Викривлення суглобів пальців.
  • Уропорфірін в сечі набагато вище норми.

Цей тип патології розвивається протягом усього життя і характеризується тяжким перебігом. Таких хворих часто наздоганяє летальний результат.

Протопорфірія

Ерітропоетіческая протопорфірія розвивається в результаті перевищення норми протопорфіринів в крові і в клітинах печінки. У відповідь на це імунна система реагує викидом гістаміну, що провокує напади шкірної алергічної реакції на ультрафіолетовий і інфрачервоний спектр світла.

Хвороба супроводжується появою ран, потовщенням шкіри навколо рота і очей. Копропорфірін в сечі знаходиться в межах норми, що ускладнює діагностику. Висока токсичний вплив на печінку може привести до розвитку токсичного гепатиту.

Діагностика

Прояви симптомів у хворих на порфірію досить болючі, а деякі являють загрозу для психічного здоров’я і для життя в цілому.

Важливо вчасно визначити наявність патології. Для цього проводиться діагностика, яка включає зовнішній огляд, лабораторні проби і тести.

При проведенні аналізів оцінюють такі показники :

  1. Рівень копропорфіріна в сечі і калі.
  2. Рівень уропорфіріна в сечі і калі.
  3. Рівень амінолевулінатсінтази.
  4. Наявність порфобилиногена і порфіринів в сечі, крові і печінкових пробах.

Світлобоязнь (чутливість до ультрафіолетового і інфрачервоного спектру) визначають при проведенні спеціальних фото тестів. При постановці діагнозу важливо диференціювати порфирию від таких патологій, як нервові і психосоматичні розлади, токсичний поліневрит, гепатити різної етіології, синдром Гієна Барре.

Порфіриновий діагностику, при лабораторних дослідженнях зразків біологічного матеріалу, проводять за допомогою флюоресцентної спектроскопії.

Лікувальні заходи

Сучасна медицина не має у своєму розпорядженні методами, які дозволяли б вилікувати порфирію. Лікування зводиться до симптоматичної терапії і профілактичних заходів, що виключають рецидиви хвороби.

1 . При сильних болях і запальних процесах шкіри застосовують анальгетики і гормональні мазі.

2 . Якщо порфірія викликана менструальним циклом, його зупиняють, призначаючи гормональні препарати.

3 . Для зниження порогу світлочутливості використовують такі засоби:

  • Протималярійні препарати Делагил, Резохин.
  • Вітаміни В 6, 12, С, нікотинова кислота.
  • Кальцію хлорид.

4 . Для захисту печінки використовують гепатопротектори Холестирамин, Фосфоглів.

5 . Абсорбувати надлишок порфиринов можна за допомогою активованого вугілля.

6 . При важких формах порфірії вдаються до плазмаферезу, заміщаючи кров донорської плазмою.

Профілактичні заходи включають запобігання шкірних покривів від прямого впливу сонячних променів. Для підтримки здоров’я необхідно проходити курсове профілактичне лікування. Обов’язковою умовою є повна відмова від алкогольних напоїв.

Порфирія досить рідкісне захворювання. На жаль, лікування воно не підлягає. Але, при дотриманні рекомендацій лікаря, прогноз для життя таких хворих досить сприятливий.

Схожі пости